Болезнь Помпе — также известная как гликогензависимая болезнь II типа (GSD II) — редкое, но серьезное метаболическое расстройство, которое поражает как людей, так и собак. Оно названо в честь голландского патолога Йоаннеса Кассиануса Помпе, который впервые описал это заболевание в 1932 году, наблюдая его проявления у младенцев. Это заболевание вызвано дефицитом фермента альфа-глюкозидазы (GAA), который необходим для расщепления гликогена до глюкозы в лизосомах. При дефиците или отсутствии GAA гликоген накапливается в различных тканях, особенно в мышечных клетках, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости и другим системным осложнениям.
Вот что вы должны знать о симптомах, причинах и методах лечения этого заболевания.
Узнайте, можете ли вы прочитать выражение лица этих кошек!
Симптомы болезни Помпе у собак
(Photo Credit: ValerijaP | Getty Images)
Симптомы болезни Помпе у собак могут сильно различаться в зависимости от возраста начала заболевания, тяжести ферментного дефицита и скорости накопления гликогена в различных тканях. В целом, болезнь GSD II может проявляться в двух формах: ювенильной и взрослой.
- Ювенильно-онсетная форма: У щенков симптомы могут проявляться уже в возрасте от нескольких недель до нескольких месяцев. Общие признаки включают общую мышечную слабость, затрудненное глотание и плохой рост. Эта форма быстро прогрессирует и может привести к тяжелой дыхательной недостаточности и проблемам с сердцем.
- Взрослая форма: У собак симптомы могут проявиться только в более позднем возрасте, обычно между двумя и пятью годами. У больных собак могут наблюдаться признаки непереносимости физических нагрузок, мышечная слабость, ригидность и постепенное снижение подвижности. В отличие от ювенильной формы, заболевание обычно развивается медленнее, но со временем все равно может стать изнурительным.
Прогноз при ювенильной форме заболевания обычно хуже из-за быстрого прогрессирования болезни и раннего появления опасных для жизни симптомов. Без лечения больные собаки могут прожить не более двух лет. В противоположность этому у взрослых собак прогноз относительно лучше, но они все равно сталкиваются с серьезными проблемами, связанными с мышечной слабостью и проблемами с подвижностью. Поэтому ранняя диагностика и комплексный план лечения жизненно важны для улучшения качества жизни и увеличения продолжительности жизни собак с болезнью Помпе.
Причины болезни Помпе у собак
(Photo Credit: xavierarnau | Getty Images)
Болезнь Помпе — также известная как гликогензависимая болезнь II типа (GSD II) — редкое, но серьезное метаболическое расстройство, которое поражает как людей, так и собак. Оно названо в честь голландского патолога Йоаннеса Кассиануса Помпе, который впервые описал это заболевание в 1932 году, наблюдая его проявления у младенцев. Это заболевание вызвано дефицитом фермента альфа-глюкозидазы (GAA), который необходим для расщепления гликогена до глюкозы в лизосомах. При дефиците или отсутствии GAA гликоген накапливается в различных тканях, особенно в мышечных клетках, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости и другим системным осложнениям.
Вот что вы должны знать о симптомах, причинах и методах лечения этого заболевания.
Узнайте, можете ли вы прочитать выражение лица этих кошек!
- Симптомы болезни Помпе у собак
- (Photo Credit: ValerijaP | Getty Images)
- Симптомы болезни Помпе у собак могут сильно различаться в зависимости от возраста начала заболевания, тяжести ферментного дефицита и скорости накопления гликогена в различных тканях. В целом, болезнь GSD II может проявляться в двух формах: ювенильной и взрослой.
Ювенильно-онсетная форма: У щенков симптомы могут проявляться уже в возрасте от нескольких недель до нескольких месяцев. Общие признаки включают общую мышечную слабость, затрудненное глотание и плохой рост. Эта форма быстро прогрессирует и может привести к тяжелой дыхательной недостаточности и проблемам с сердцем.
Взрослая форма: У собак симптомы могут проявиться только в более позднем возрасте, обычно между двумя и пятью годами. У больных собак могут наблюдаться признаки непереносимости физических нагрузок, мышечная слабость, ригидность и постепенное снижение подвижности. В отличие от ювенильной формы, заболевание обычно развивается медленнее, но со временем все равно может стать изнурительным.
Прогноз при ювенильной форме заболевания обычно хуже из-за быстрого прогрессирования болезни и раннего появления опасных для жизни симптомов. Без лечения больные собаки могут прожить не более двух лет. В противоположность этому у взрослых собак прогноз относительно лучше, но они все равно сталкиваются с серьезными проблемами, связанными с мышечной слабостью и проблемами с подвижностью. Поэтому ранняя диагностика и комплексный план лечения жизненно важны для улучшения качества жизни и увеличения продолжительности жизни собак с болезнью Помпе.
Причины болезни Помпе у собак
(Photo Credit: xavierarnau | Getty Images)
- Механизм, лежащий в основе болезни Помпе у собак, повторяет человеческий. Лизосомы, которые выступают в качестве клеточных центров переработки, полагаются на GAA для расщепления гликогена. У собак, страдающих GSD II, мутация в гене, кодирующем GAA, нарушает этот процесс. В результате гликоген накапливается преимущественно в мышечных клетках, включая скелетные и сердечные мышцы, которые в значительной степени зависят от эффективного производства энергии. Со временем избыток гликогена нарушает нормальные клеточные функции, что приводит к дегенерации и гибели пораженных клеток.
- Болезнь Помпе наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития болезни собака должна унаследовать две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Собаки, унаследовавшие только один дефектный ген, считаются носителями и, как правило, не проявляют симптомов. Однако они могут передать ген своему потомству.
- Хотя болезнь Помпе потенциально может поразить любую породу, некоторые породы, по-видимому, подвержены более высокому риску из-за генетической предрасположенности. К ним относятся:
- финский лаппхунд
- шведский лаппхунд
Лаппонский скотовод
